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Oct 23, 2017

la maladie

Que sont les myopathies congénitales ?

Les myopathies congénitales sont un groupe hétérogène de maladies rares, caractérisées par :

  • une atteinte musculaire entraînant une faiblesse musculaire hypotonie et difficultés motrices - se manifestant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie ("congénitale").
  • des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont généralement révélées à un âge précoce et qui ne sont pas ou peu évolutives en elles-mêmes. En d’autres termes, la fibre musculaire est, dès la naissance (voire même avant), plus fragile du fait d’un certain nombre de défauts de structure. Ces défauts n’aboutissent toutefois pas à une mort cellulaire, ni à une destruction du muscle.

Les myopathies congénitales sont des maladies musculaires présentes dès la naissance mais qui peuvent se manifester plus tardivement. Elles sont généralement peu évolutives, voire stables. Leur gravité est variable d'une forme de myopathie congénitale à l'autre. Le traitement est, pour l’instant, symptomatique.

Il existe plusieurs formes de myopathies congénitales qui diffèrent, parfois beaucoup, les unes des autres.

 

recherche médicale

A quoi les myopathies congénitales sont-elles dues ?

Toutes les myopathies congénitales sont des maladies d’origine génétique. Elles sont dues à des anomalies de l'ADN qui ont été généralement héritées d’un des parents (autosomique dominante, récessif liée au chromosome X) ou des deux (autosomique récessive). Les anomalies génétiques à l'origine des myopathies congénitales, conduisent au déficit d'une protéine donnée ou à la formation d’une protéine anormale donnée, cette protéine ayant une fonction essentielle pour la cellule musculaire.

Les maladies (d'origine) génétiques sont des maladies dues à des anomalies de l'ADN, c'est-à-dire de l'information qui détermine le fonctionnement biologique de notre organisme. Cette information est présente dans nos cellules sous forme de chromosomes, elle nous est transmise par nos parents et nous la transmettons à nos enfants. C'est pourquoi les maladies génétiques sont souvent familiales, c'est-à-dire qu'il peut y avoir plusieurs membres d'une même famille atteints par la maladie génétique.

 

Où en est la recherche ?

Avec les progrès de la génétique et des techniques de diagnostic moléculaire, on connaît désormais beaucoup mieux les bases génétiques de cet ensemble très hétérogène que sont les myopathies congénitales. La recherche d’autres gènes est toujours d’actualité. En effet, pour de nombreuses personnes atteintes de myopathie congénitale, aucune des anomalies connues pour leur implication dans ces maladies n’a pu être retrouvée.

 

Extraits tiré du dossier Zoom sur la recherche dans les myopathies congénitales, paru sur le site de l'Afm (Rédaction Dr. J. Andoni Urtizberea, Myoinfo, validation Dr. Ana Ferreiro)